Gene2info ile nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis

Geleceğin tıbbı olarak görülen biyoinformatik ile nadir hastalıklarda erken teşhis ve tedavi mümkün

Güncel 22.02.2021, 14:42 Melike Kaya Bayram
45
Gene2info ile nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik tanısında Türkiye’de ve bölgemizde sektörün öncülüğünü üstleniyor. Gene2info, daha önce yurt dışına giden ve 12 haftayı bulan genetik teşhis sürecini Türkiye’de 1 haftada sonuçlandırıyor. Erken tanı sayesinde tedavi sürecinde önemli aşamalar kaydedilebiliyor.

Sağlık hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye’nin hem de dünyanın yakın gündem başlıkları arasında yer alıyor. Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni olanaklar sağlıyor. Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik tanı yöntemlerinin kullanılması. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık adı veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bunların yaklaşık 150’si ise tanı konmasının ardından ilaçla tedavi edilebiliyor. Çoğu genetik kökenli olan nadir hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması.

NADİR HASTALIKLARDA ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyor. Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli nadir hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar normal bir hayat sürüyor. Bazı nadir hastalıkların tedavisinde tanının konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta yaşamı için kritik önem kazanıyor.  Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim dalı olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi çözümlerimiz, genetik tanı sürecini olabildiğince hassas ve hızlı bir şekilde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik tanı hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme sürelerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik tanı sürecini, tamamen Türkiye’de ve 1 hafta gibi bir sürede tamamlıyoruz. Çözümlerimiz sayesinde doktorların nadir hastalıklara daha hızlı teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların yaşam kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi.

Nadir Hastalıklarda tanı ve tedavilere ilişkin toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu amaçla çok yakın bir zamanda konuyla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını sözlerine ekledi.

GENE2İNFO BUGÜN İTİBARIYLA 23 NADİR HASTALIK İÇİN GENETİK TANI SÜRECİNİ YÜRÜTÜYOR

Gene2info, genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyor. Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Şu anda 23 nadir hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor. Testi yapılan nadir hastalıklar arasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
açık
Günün Anketi Tümü
Sektörel dergiler okunuyor mu?
Sektörel dergiler okunuyor mu?
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 25 54
2. Beşiktaş 25 54
3. Fenerbahçe 25 51
4. Trabzonspor 25 48
5. Alanyaspor 25 42
6. Hatayspor 25 42
7. Gaziantep FK 26 40
8. Karagümrük 25 37
9. Antalyaspor 25 33
10. Göztepe 25 32
11. Konyaspor 25 31
12. Sivasspor 24 31
13. Malatyaspor 26 31
14. Kasımpaşa 25 29
15. Rizespor 25 27
16. Kayserispor 25 25
17. Erzurumspor 25 25
18. Başakşehir 25 24
19. Denizlispor 26 21
20. Gençlerbirliği 25 21
21. Ankaragücü 24 20
Takımlar O P
1. Giresunspor 23 53
2. Samsunspor 23 49
3. İstanbulspor 23 43
4. Altınordu 23 41
5. Adana Demirspor 23 39
6. Ankara Keçiörengücü 23 38
7. Altay 23 38
8. Tuzlaspor 23 38
9. Bandırmaspor 23 31
10. Bursaspor 23 31
11. Ümraniye 23 31
12. Adanaspor 23 26
13. Menemenspor 23 26
14. Balıkesirspor 23 24
15. Boluspor 23 23
16. Akhisar Bld.Spor 23 19
17. Ankaraspor 23 14
18. Eskişehirspor 23 7
Takımlar O P
1. Man City 25 59
2. M. United 25 49
3. Leicester City 25 49
4. West Ham 25 45
5. Chelsea 25 43
6. Liverpool 25 40
7. Everton 24 40
8. Aston Villa 23 36
9. Tottenham 24 36
10. Leeds United 25 35
11. Arsenal 25 34
12. Wolverhampton 25 33
13. Crystal Palace 25 32
14. Southampton 25 30
15. Burnley 25 28
16. Brighton 25 26
17. Newcastle 25 25
18. Fulham 25 22
19. West Bromwich 25 14
20. Sheffield United 25 11
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 23 55
2. Real Madrid 24 52
3. Barcelona 24 50
4. Sevilla 23 48
5. Real Sociedad 24 41
6. Villarreal 24 37
7. Real Betis 24 36
8. Levante 25 32
9. Athletic Bilbao 24 30
10. Granada 24 30
11. Celta de Vigo 24 29
12. Valencia 24 27
13. Osasuna 24 25
14. Cádiz 24 25
15. Getafe 24 24
16. Deportivo Alaves 24 22
17. Eibar 24 21
18. Real Valladolid 24 21
19. Elche 23 21
20. Huesca 24 19

Gelişmelerden Haberdar Olun

@